Prenatal diagnosis is available and is useful when a known genetic risk factor is present. التشخيص قبل الولادة متاح، ويكون مفيدا عندما يكون هناك عامل خطر جيني معروف.
Analysis of cffDNA is a method of non-invasive prenatal diagnosis frequently ordered for pregnant women of advanced maternal age. يُعتبر تحليل الدنا الجنيني الحر طريقةَ تشخيصٍ غير باضعة قبل الولادة تُستخدم مع النساء الحوامل المتقدمات في الحمل بكثرة.
Prenatal diagnosis Diagnosis work done before birth Diagnosis of exclusion A medical condition whose presence cannot be established with complete confidence from history, examination or testing. تشخيص الاستبعاد حالة طبية لا يمكن إثبات وجودها بثقة تامة من التاريخ أو الفحص أو الاختبار.
Prenatal diagnosis focuses on pursuing additional detailed information once a particular problem has been found, and can sometimes be more invasive. بينما يركز تشخيص ما قبل الولادة على استقصاء معلومات تفصيلية إضافية بمجرد العثور على مشكلة معينة، ويمكنه أن يكون في بعض الأحيان أكثر استدعاءً للتدخل.
An accurate, confirmed diagnosis is generally impossible until after birth, though prenatal diagnosis using fetal ultrasonography (ultrasound) can identify characteristic physical abnormalities that exist. التشخيص الدقيق المؤكد مستحيل عمومًا حتى تتم الولادة، على الرغم من أن التشخيص قبل الولادة باستخدام الموجات فوق الصوتية للجنين يمكنه تحديد الشذوذ الجسدي المميز الموجود.
With commercially available non-invasive (blood) testing for Down syndrome having become available to patients in the United States and already available in China, in October 2011, the International Society for Prenatal Diagnosis created some guidance. مع التوفر التجاري للاختبار غير التوغلي ( اختبار الدم) لمتلازمة داون أصبح الاختبار متاحًا للمرضى في الولايات المتحدة كما أنه متاح بالفعل في الصين، في أكتوبر 2011، وضعت الجمعية الدولية لتشخيص ما قبل الولادة بعض التوجيه.
Yury Verlinsky, a Russian-American medical researcher who specialized in embryo and cellular genetics (genetic cytology), developed prenatal diagnosis testing methods to determine genetic and chromosomal disorders a month and a half earlier than standard amniocentesis. يوري فيرلنسكي (1 سبتمبر 1943—16 يوليو 2009)، وهو باحث طبي روسي أمريكي متخصص في الأجنة وعلم الوراثة الخلوية (علم الأحياء الخلوي الوراثي)، قام بتطوير أساليب اختبارات التشخيص قبل الولادة لتحديد الاضطرابات الوراثية والكروموسومية في وقت سابق قبل شهر ونصف من بزل السائل الامنيوسي القياسي.
It is complemented in some regions of the United States, as the Quad screen (adding inhibin A to the panel, resulting in an 81% sensitivity and 5% false-positive rate for detecting Down syndrome when taken at 15–18 weeks of gestational age) and other prenatal diagnosis techniques, although it remains widely used in Canada and other countries. يتم استكماله في بعض المناطق في الولايات المتحدة كفحص رباعي (بإضافة إنهيبين أ إلى الجدول، فينتج عنه حساسية بنسبة 81٪ ومعدل إيجابي كاذب بنسبة 5٪ للكشف عن متلازمة داون عند إجراؤه في عمر 15-18 أسبوعًا من العمر الحملي ) وتقنيات أخرى سابقة للولادة، على الرغم من أنه لا يزال يستخدم على نطاق واسع في كندا وبلاد أخرى.
A positive screen indicates an increased risk of chromosomal abnormalities (and neural tube defects), and such patients are then referred for more sensitive and specific procedures to receive a definitive diagnosis, often prenatal diagnosis via amniocentesis, although the stronger screening option of cell-free fetal DNA screening (also popularly known as noninvasive prenatal screening) is frequently offered. يشير الفحص الإيجابي إلى زيادة خطر حدوث اختلالات كروموسومية (وعيوب الأنبوب العصبي)، يتم تحويل مثل هؤلاء المرضى إلى إجراءات أكثر حساسية وتحديدًا للحصول على تشخيص نهائي، غالباً ما يكون التشخيص قبل الولادة عن طريق بزل السلى، على الرغم من أن خيار الفحص الأقوى للدنا الجنيني من دون خلية (يعرف أيضًا باسم الفحص غير المتوغل السابق للولادة) يتم عرضه بشكل متكرر.
تعريف الإنجليزية
any of the diagnostic procedures used to determine whether a fetus has a genetic abnormality
جوال إصدار